Il carcinoma della mammella è il più frequente tumore maligno diagnosticato nelle donne e rimane la prima causa di morte per cancro in tutte le fasce di età. Nel 2019, in Italia, sono stimati circa 53.000 nuovi casi.

Lo screening precoce e il miglioramento dei trattamenti hanno permesso una costante riduzione della mortalità. Inoltre, l’utilizzo combinato di moderni schemi chemioterapici, della terapia endocrina e l’impiego di farmaci a bersaglio molecolare hanno contribuito significativamente a ridurre il rischio di ripresa di malattia nelle pazienti con carcinoma della mammella.

Tuttavia, una parte delle pazienti potrebbe ricevere un trattamento chemioterapico non necessario, esponendosi ad importanti tossicità a breve e lungo termine in assenza di un chiaro beneficio.

I test genomici hanno modificato questo panorama del trattamento adiuvante del carcinoma della mammella.

Effettuati sul tumore asportato chirurgicamente, tali test permettono di valutare l’espressione di specifici geni che regolano la crescita, l’invasività e la capacità di metastatizzazione del tumore, aggiungendo informazioni non altrimenti rilevabili con le metodiche immunoistochimiche di routine.

Pertanto, l’analisi genomica permette non solo di avere informazioni aggiuntive sulla prognosi della paziente (valore prognostico), ma anche di distinguere pazienti che possono trarre un effettivo beneficio dalla chemioterapia adiuvante (valore predittivo).

Oncotype DX, un test che analizza l’espressione di 21 geni, è in grado di predire in maniera accurata l’eventuale presenza o assenza di beneficio dalla chemioterapia nei 10 anni successivi alla chirurgia.

Nello studio TAILORX, le pazienti con rischio intermedio (Risk Score RS fra 11 e 25) all ’Oncotype DX, non traevano beneficio dall’aggiunta di chemioterapia alla sola terapia endocrina.

Alcuni studi realizzati in Italia ed in Europa, hanno dimostrato come l’utilizzo di Oncotype DX permetta di ridurre il numero di pazienti trattate con chemioterapia adiuvante rispetto alla sola decisione clinica dell’oncologo.

Per questo il test è stato inserito nelle linee guida internazioni e nazionali, ed è attualmente rimborsato in molti paesi europei. Tuttavia, in Italia, i test genomici sono ancora poco utilizzati, soprattutto per il loro mancato inserimento nei LEA (Liveli Essenziali di Assistenza) al livello nazionale.

Alcune Regioni, come la Lombardia, hanno inserito il test Oncotype DX nel Nomenclatore Tariffario Regionale, garantendone l ’accesso e la rimborsabilità per le pazienti idonee residenti nel territorio lombardo. Alcuni ospedali sul territorio nazionale, invece, forniscono gratuitamente il test alle pazienti candidabili facendosi carico dei costi.

Solo attraverso il superamento di queste disparità regionali all’interno dello stesso Sistema Sanitario Nazionale si potrà garantire alle pazienti affette da carcinoma della mammella l’accesso al miglior trattamento possibile, evitando di esporle a terapie non efficaci.